1998년 데이비드 월트와 래리 복 등이 유전체 분석 기술을 상업화하려 Illumina를 세웠고, 2000년 닷컴 버블 시기에도 나스닥 상장으로 1억 달러를 조달했다(위키피디아). 2002년 첫 시스템 BeadLab을 내놨고, 2007년 Solexa를 6억 달러에 인수해 핵심 시퀀싱 기술 SBS를 확보하며 선두로 올라섰다.
2010년 HiSeq 2000으로 인간 게놈 시퀀싱 비용을 1만 달러 아래로, 2014년 HiSeq X Ten으로 1,000달러까지 낮췄다. 2015년 암 조기 진단 혈액 검사에 집중하는 Grail을 분사했고, 2017년 NovaSeq, 2022년 연간 2만 게놈이 가능한 NovaSeq X와 X Plus를 냈다.
2020년 80억 달러 규모로 Grail 재인수를 발표했으나 규제 반발에 부딪혔고, 2021년 FTC와 유럽연합 집행위원회의 반대에도 인수를 강행해 분쟁이 커졌다. 2023년 논란과 주가 하락 속에 프랜시스 드수자 CEO가 사임하고 제이콥 타이센이 취임했으며, 2024년 규제 명령에 따라 Grail을 매각하고 유럽연합에서 4억 3,200만 유로 벌금을 받았다. 2025년 사이버보안 취약점 문제로 980만 달러를 물었고 SomaLogic 인수로 멀티오믹스를 넓혔으며, 2026년 1분기 실적은 예상치를 웃돌았다.